GENOMA HUMANO

El genoma no ha cumplido todavía las promesas que anunciaban un siglo de oro de la medicina, pero la revolución no ha hecho más que comenzar y puede dar fruto, afirman los expertos en un debate con motivo del aniversario inminente del primer borrador del código genético humano.
El 26 de junio del 2000, dos equipos –un consorcio público y otro privado– emprendieron una frenética carrera de miles de millones de dólares por ser el primero en publicar un borrador del ADN humano.

Desde entonces se han inyectado decenas de miles de millones de dólares en la investigación genómica. La idea es buscar nuevos medicamentos para combatir el cáncer, las enfermedades coronarias y cerebrales, entre otras plagas para el ser humano.

Además, proporcionar los instrumentos para hacer diagnósticos fiables sobre la propensión de un individuo a desarrollar determinadas enfermedades y también encaminar la ciencia hacia tratamientos a medida para los pacientes.

Pero a medida que se acerca el aniversario, las opiniones sobre los logros conseguidos durante la década confluyen en que por el momento los resultados están lejos de la revolución médica.
"Por consiguiente las consecuencias para la medicina clínica... han sido, de lejos, modestas", admite Francis Collins, quien dirigió el consorcio público Proyecto Genoma Humano (HGP), esta semana en la revista científica Nature.

"Se han desarrollado algunos medicamentos potentes para ciertos cánceres; las pruebas genéticas pueden predecir si las personas que sufren cancer de mama necesitan quimioterapia; se han identificado los principales factores de riesgo de degeneración macular (una enfermedad de los ojos) y se puede predecir la respuesta de los medicamentos en más de una docena de medicamentos".

"Pero es justo decir que el Proyecto Genoma Humano todavía no tiene efectos directos en el tratamiento médico de la mayoría de los individuos", matizó.
El biólogo y empresario estadounidense Craig Venter, que también se lanzó en esa aventura hace diez años, pide paciencia. "La revolución del genoma acaba justo de empezar", considera.
Lo positivo es que el coste de la secuenciación del genoma ha caído de forma asombrosa entre 1999 y 2009.

El Proyecto Genoma Humano (HGP) fue financiado con 3 mil millones de dólares, o aproximadamente un dólar por cada par o anillo de la escalera genética, y tardó 10 años en producir el borrador, que fue seguido por una versión "pulida" en 2003.

Hoy, las compañías californianas Illumina y Life Technologies dicen que pueden hacer el mismo trabajo en un día por menos de 6.000 dólares, mientras que su rival Complete Genomics ofrece supuestamente 5.000 dólares.

Esta caída de los costos ha permitido a los científicos descifrar el ADN de toda una gama de especies no humanas: más de 3.800 organismos, desde los ratones hasta las moscas de la fruta, claves para la investigación en laboratorio.

En la próxima década, escribe Venter, se puede contar con el ADN del esperma, de las células embrionarias, de células pretumorales y de las células madre para ver si son sanas o propensas a enfermedades.

Pero la pregunta hoy en día es ¿por qué tarda tanto tiempo en dar resultados? Es que una cosa es tener una mina de datos y otra comprender su significado.
Y el significado resulta ser mucho más complejo que el pensamiento: el número de genes de un organismo no es automáticamente una señal de su complejidad, ya que los genes y las proteínas que controlan pueden desempeñar múltiples papeles.

Ahora en esta barahúnda de información hacen falta medios para poder manipular estos datos con coherencia y desentrañar su contenido.

"Ahora que se ha secuenciado casi todo el genoma humano, todavía pocos comprenden cómo actúan realmente los genes", dice Monika Gisler y los colegas del ETH Zúrich, una investigadora suiza y la universidad tecnológica, en el diario Arxiv.org.

"Se reconoce ampliamente que llevará décadas explotar los frutos del HGP, a través de un proceso lento y arduo que apunta a desenredar la complejidad extraordinaria del problema", añade.
Una apuesta a largo plazo. (TOMADO DE TAL CUAL)